2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”。今年的主题为SHARE YOUR COLOURS点亮你的生命色彩。   “罕见病”又称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病，“瓷娃娃”“渐冻症”“小胖威利”等都属于此类。目前全球发现的罕见病已经超过7000多种，占人类已知疾病的10%。我国由于人口基数大，罕见病患者人数接近2000万，由此可见，罕见病，并不罕见。对于罕见病的有效防治需要早发现、早诊断、早治疗。

　　为进一步提高公众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，我院产前诊断中心联合儿内科、儿外科、康复科、发育行为儿科等科室开展罕见病多学科义诊活动。对发育迟缓、智力障碍、进行性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、身材矮小、优生优育咨询、产前诊断等疑似遗传病患者进行免费咨询及筛查。关注罕见病，帮助罕见病患者，让罕见病被看见！

　　义诊时间：

　　2024年2月29日14:30-16:30

　　义诊地点：

　　北京儿童医院黑龙江医院(哈医大六院)江北院区门诊大厅

　　义诊内容：

　　1、哈医大六院产前诊断中心专家团队联合儿内科、儿外科、康复科、发育行为儿科等科室举行多学科义诊，提供免费的优生咨询、产前咨询。

　　2、10例免费单基因病扩展性携带者筛查。单基因病病种多、发病率高、治疗方式少且大多数并无家族史！即使夫妻双方均正常，依然存在生育患病宝宝的可能。因此，及时进行筛查是预防出生缺陷的有效方法！扩展性携带者筛查仅需一管外周血，就可筛查软骨发育不全，成骨发育不全、努南综合征、结节硬化症、发育迟缓、癫痫性脑病等多种严重致畸、致残、致愚的遗传病！无需空腹，数量有限，先到先得。

　　预约方式：

　　预约电话：0451-56183838预约方式

　　微信扫描下方二维码：

　　义诊专家介绍：

　　李淑媛，副主任医师，硕士研究生，现任医学遗传科评审委员会委员，黑龙江省医学会产前诊断专业委员会秘书，黑龙江省妇幼保健与优生优育协会理事会理事，黑龙江省产前诊断专业技术管理库评审专家等，擅长优生优育的咨询，各种遗传病的遗传咨询，以及各种产前诊断技术(绒毛穿刺、羊水穿刺及脐血穿刺)及宫内治疗手段。

　　石惠杰，主任医师，医学博士，从事超声诊断工作二十余年，业务全面，擅长胎儿心脏、复杂双胎及其他各种结构畸形的产前超声诊断工作，现任中国超声医学工程学会第三届、第四届妇产科专业委员会委员，中国医药教育协会超声专业委员会产前超声学组委员，黑龙江省医学会产前诊断专业委员会副主任委员，第六届黑龙江省超声医学工程学会理事，黑龙江省卫生计生委产前诊断技术评审专家，黑龙江省妇幼保健与优生优育协会产科专业委员会常务委员，黑龙江省医学会超声医学分会妇产学组组员，中华医师学会会员，

　　刁甜甜 儿内四病房主任

　　副主任医师 副教授 硕士研究生导师

　　中华医学会儿科学分会第十八届委员会内分泌遗传代谢青年学组委员

　　中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组东蒙协作组青年学组副组长

　　东北三省内蒙古儿童肾脏风湿免疫联盟委员

　　黑龙江省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员

　　于有 主任医师，掌握常见小儿外科疾病的诊治，特别是新生儿相关疾病的诊断和治疗。擅长腔镜下食道闭锁微创手术，巨大腹裂、脐膨出以及全肠型巨结肠等高难度手术。中国医师协会小儿外科专业委员会委员，黑龙江省医师协会新生儿专业委员会副主任委员，黑龙江省医师协会儿科MDT分会副会长，黑龙江省医师协会第四届理事会理事，黑龙江省儿童康复专科联盟副主任委员。

　　穆玉龙

　　疼痛康复科负责人主任医师 

　　神经外科学博士  硕士研究生导师

　　擅长通过微创介入手术治疗颈、腰椎间盘突出症、各种神经病理性疼痛、晚期癌性疼痛、慢性软组织疼痛等；通过对青少年脊柱侧弯的筛查，进行分级评估、分层干预，开展脊柱畸形的康复治疗与形体行为指导；应用间充质干细胞治疗小儿脑瘫、中枢神经系统损伤等。