中新网黑龙江新闻7月15日电(刘璐)“我感觉自己胸口一直压着一块石头，堵得慌。”

　　今年49岁的李先生(化名)，六年前开始出现活动后气短、胸闷。症状不重，但总也好不了。爬两层楼要歇一歇，走快了就喘。他跑了一家又一家医院，做了一次又一次CT，报告上写的都是“双肺间质性炎症”。消炎药吃了，中药调理了，理疗也做了——那块石头，始终搬不走。

　　“到底是什么病？”这个问题，李先生问了自己六年，也问了医生六年。答案，始终在迷雾里。

　　直到他走进哈医大一院呼吸内科张薇教授的诊室。

　　张薇教授仔细翻看着李先生厚厚一摞的检查报告，六年的病史在桌面上一字排开。

　　“症状轻，但持续六年不缓解；CT有间质性改变，但不典型；没有明显感染征象，常规治疗无效……”张薇教授团队在病例讨论会上一条条梳理，“这不是普通的间质性肺炎。”

　　罕见病的直觉，在临床经验的土壤里破土而出。

　　肺泡蛋白沉积症——发病率仅百万分之几的罕见病，进入了团队的鉴别视野。这种病，肺泡里会异常堆积一种磷脂蛋白样物质，像给肺泡糊上了一层“浆糊”，让人喘不上气。但它起病隐匿、症状不典型、CT表现多样，极其容易和普通间质性肺病混淆，临床上漏诊、误诊并不少见。

　　“为患者实施支气管镜下诊断性肺泡灌洗术。”团队定下方案。

　　这是确诊的金标准，也是考验操作精度的一关——灌洗的部位要准、回收的液体要够、送检的时机要恰到好处，才能拿到可靠的病理依据。

　　支气管镜下，分段灌洗，乳白色的灌洗液缓缓回收。

　　标本迅速送病理。几天后，结果出来了——灌洗液中可见大量嗜酸性颗粒状物质，PAS染色阳性。

　　困扰李先生六年的谜团，终于有了答案。

　　拿到确诊报告的那天，李先生没有焦虑，反而长长地舒了一口气。六年求医路，最磨人的不是病痛本身，而是“不知道自己到底怎么了”的惶惑。确诊，意味着治疗有了方向，意味着那块压了六年的石头，终于有了搬开的可能。

　　据张利娟主任医师介绍，该患者肺部影像表现并不严重，缺乏典型的“铺路石样”特征改变，在临床中极易漏诊、误诊。能够在肺部影像早期明确罕见病诊断，充分体现了我院呼吸内科介入团队扎实的专业功底、敏锐的病情研判能力，以及扎实的介入诊疗技术。为患者后续针对性治疗赢得了黄金时机，有效避免了病情进展为肺功能损伤、呼吸衰竭等严重后果。

　　肺泡蛋白沉积症是以肺泡表面活性物质在肺泡腔内大量沉积为特征的疾病，分先天性和继发性，先天性肺泡蛋白沉积症存在编码表面活性物质蛋白及其受体的基因突变，继发性肺泡蛋白沉积症继发因素包括硅暴露、血液系统疾病、免疫性疾病、感染性疾病以及肿瘤性疾病等，该患者肺泡灌洗液病理可见轻度异性细胞，需密切随访，必要时进一步检查排查相关疾病。(完)