中新网黑龙江新闻7月13日电(刘璐) 为献礼哈尔滨医科大学百年校庆，持续深耕疑难危重症诊疗能力，7月8日，哈尔滨医科大学附属第一医院在学术报告厅举办第九期疑难复杂重症病例讨论会。哈医大一院副院长潘宇教授，医务科李峒作主任及心内科、普外科、营养科、消化科、超声科、眼科等多学科专家团队参与研讨。本次病例讨论会由内分泌科主任匡洪宇教授主持，高昕媛医生汇报病例基本情况及诊疗经过。

　　本次讨论会聚焦一例罕见Alström综合征极重度肥胖合并多系统损害病例，存在病因复杂、临床症状不典型、多学科临床表现特点，该患者体重指数高达60kg/m2、身材矮小、视力丧失、高渗、低比重尿，且血糖、血脂、血压、肝功能等多个代谢指标与重度肥胖呈不一致性。面对罕见疑难病例，各学科专家从病史、影像、检查检验等多方面对病例进行了深入剖析，进一步梳理多脏器受累发病逻辑，让与会各位医生在讨论中获得新的启迪与收获。

　　本次研讨会中，超声专家针对患者超声检查结果，解读代谢负荷与影像损伤之间的分离现象；心内科专家详细分析了纤毛缺陷引发心肌早期纤维化、脏器受累的时序差异；消化科专家针对患者脂肪肝与肝酶不一致情况给予分析；眼科专家结合患者病史指出视神经萎缩是Alström综合征、Bardet-Biedl综合征等遗传性纤毛病的早期特征，可作为罕见遗传疾病筛查诊断重要“窗口”；临床营养科针对基因源性难治性肥胖，制定精准餐营养干预方案；普外科系统梳理减重手术对此类患者的获益与围手术期高风险，建议优先药物治疗，再审慎评估手术指征。

　　匡洪宇主任首先阐述了本次内分泌学科选择极重度肥胖病例讨论的初衷及意义，强调对肥胖病人全面评估的重要性，精准诊断才能实现个体化管理。Alström综合征临床辨识度低，可累及眼、心、肝、内分泌、肾脏多系统，多学科联合讨论对于诊疗多因素、多机制、复杂罕见病非常必要。本次诊疗中发现新的ALMS1基因变异位点，丰富了国内该病基因突变数据库，既有临床价值又兼具科研价值。

　　本次讨论会议尾声，副院长潘宇教授在总结中指出，每一期疑难病例研讨均具备较高学习价值，多学科联合研判可有效梳理复杂病例诊断思路，帮助各科室医务人员拓宽诊疗视野、提升专业能力。医院将持续常态化开展MDT病例研讨，充分挖掘疑难病例科研潜力，优化多学科协同机制，全面提升区域罕见疑难疾病综合救治能力。

　　站在哈医大百年校庆的新起点，哈医大一院将持续深化多学科MDT协作模式，深耕临床、精进医术，用更有温度、更具精度的诊疗服务，为龙江百姓健康保驾护航。(完)