中新网黑龙江新闻6月22日电(郭瑞芳)近日，黑龙江省第二医院职业中毒医学科二病区为一名患病三十年的肝豆状核变性罕见病患者开展规范治疗，通过精准驱铜及对症支持处理，患者呛咳、行走不稳、言语迟缓等多年顽症明显缓解，病情持续稳定。

　　据介绍，该患者自1995年起便反复出现饮水呛咳、吞咽费力、言语迟钝、行走不稳等症状，还伴有精神异常表现，严重影响正常生活。三十年间，患者辗转多地求医，始终未能明确病因、对症治疗，症状逐年加重，身心备受煎熬。经长期排查，患者最终确诊为罕见的遗传性铜代谢障碍疾病——肝豆状核变性。

　　据了解，该病需终身规范治疗。确诊后，患者常年专程从外地到黑龙江省第二医院接受专科针对性治疗，每次系统诊疗均可有效缓解症状、控制病情进展。目前，患者再次入院接受标准化驱铜及对症支持治疗，身体各项指标稳步好转。

　　该院专家介绍，肝豆状核变性因人体铜代谢异常，导致铜元素过量沉积在肝、脑、肾等脏器，逐步造成多器官损伤。该病症状累及全身多个系统，临床表现复杂，误诊率极高。神经系统可出现呛咳、言语迟钝、行走不稳、震颤、表情淡漠、流涎等症状；患者还可能出现情绪、性格及行为异常，易被误诊为精神疾病；同时可引发慢性肝炎、肝硬化，严重时可出现急性肝衰竭。

　　专家强调，该病虽为罕见病，但属于可防可治的遗传代谢病。通过长期低铜饮食、规范使用驱铜药物，绝大多数患者可有效控制铜负荷，稳定病情，恢复正常生活与工作能力。

　　专家提醒，若出现不明原因肝损伤、神经或精神异常，且伴有角膜K-F环这一特征性体征，需高度警惕本病，及时就医筛查。患者需坚持终身治疗，严禁擅自停药、减药，定期复查血铜、尿铜、肝功能等指标，由专科医生动态调整治疗方案。有相关疑似症状者，可前往正规医院神经内科、肝病科或职业中毒医学科尽早就诊、及时干预。(完)