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罕见病预警!七旬老人突患“糊涂病”,黑龙江省医院揪出幕后元凶
2026年04月03日 13:47 | 来源:中新网黑龙江

  中新网黑龙江新闻4月3日电(康艳立 董宇翔)近日,黑龙江省医院神经内一科成功救治一名来自内蒙古的72岁女性患者,通过精准诊疗,揭开了一场看似“老年痴呆”背后的罕见病因——免疫相关性脑炎,而这一罕见病的“始作俑者”,竟是毫无症状的早期肺癌。此次成功救治,不仅为患者赢得了生机,也为该院罕见病的精准诊疗积累了宝贵经验,更向公众传递了“警惕认知异常,莫把罕见病当老糊涂”的健康警示。

  据了解,张奶奶(化名)原本身体硬朗,是家中操持家务的好手,可两个月前,一场突如其来的“记忆危机”打破了家庭的平静。老人出现了严重的认知异常,虽能记起久远往事,却认不出最疼爱的孙子;做饭时不知放多少水,甚至出现胡言乱语的情况。家属起初以为是“人老了,自然糊涂”,在当地医院就诊后始终未能明确病因,随着症状持续加重,家属带着老人辗转来到黑龙江省医院神经内一科寻求救治。

  “患者入院时,认知功能已出现断崖式下降,表现出类似阿尔茨海默病的症状,但有一个细节让我们高度警惕——患者发病前后无任何发烧、感染迹象,且病情进展极快,短短两个月就从正常状态发展到认不出亲人,这与普通老年痴呆的缓慢进展特点截然不同。”神经内一科主任刘永丹介绍道。

  为破解这一诊疗难题,在刘永丹主任的带领下,带组组长臧召霞医生、主管医生关伟等团队成员迅速为张奶奶开展系统评估,第一时间实施腰椎穿刺术,并将脑脊液送检二代测序、副肿瘤综合征相关抗体及自身免疫性脑炎相关抗体检测等多项精准检查。作为2018年被列入我国《第一批罕见病目录》的疾病,免疫相关性脑炎由自身免疫机制介导,临床症状复杂且不典型,常被误诊为精神疾病或普通痴呆,诊疗难度极大。

  检测结果最终揭开了谜底:患者脑脊液中存在定位在椎体细胞胞核的未知抗体,高度提示病因与肿瘤相关。循着这一线索,刘永丹主任为张奶奶完善了肺CT检查,意外发现其患有早期肺癌,而患者本人无任何咳嗽、胸痛等肺部典型症状。至此,真相水落石出——老人的“糊涂病”并非老年痴呆,而是由肺癌诱发的免疫相关性脑炎,属于副肿瘤性自身免疫性脑炎的一种,即免疫系统在攻击肿瘤细胞时,误伤了正常神经细胞,进而引发认知障碍等神经系统症状,这种情况有时会出现神经系统症状早于肿瘤被发现的现象。

  病因明确后,神经内一科团队立即启动免疫性脑炎规范化治疗方案。经过短短10天的精准治疗,患者的认知状况发生了翻天覆地的变化:重新认出了家人,记忆力、计算力明显改善,幻觉彻底消失,能够正常进行简单对话,病情得到有效控制。目前,患者已转入相关科室,继续接受肺癌原发病的针对性治疗,后续恢复情况良好。

  据刘永丹主任介绍,免疫相关性脑炎作为一种罕见病,估算年发病率约为1/10万,占脑炎病例的10%~20%,其临床表现多样,常以精神行为异常、认知障碍、记忆力下降为主要症状,且多数不伴有发热,极易被误诊误治。此次案例中,患者能够快速康复,得益于脑脊液二代测序、自身免疫性脑炎抗体检测等先进技术的应用,也体现了医院神经内一科在罕见病诊疗方面的专业实力。

  针对此类罕见病,刘永丹主任特别提醒广大市民,日常生活中需警惕四大认知误区:一是记忆力减退不等于阿尔茨海默病,数周或数月内快速进展的认知障碍,可能提示免疫相关性脑炎、血管性痴呆等其他病因;二是脑炎不一定伴有发热,免疫相关性脑炎多由免疫系统“敌我不分”攻击自身脑组织所致,无发热症状也需警惕;三是中老年人突发认知障碍,需重视肿瘤筛查,部分副肿瘤综合征会先出现神经系统症状,再显现肿瘤体征;四是精准诊断是治疗罕见病的关键,只有找到“攻击靶点”,才能实施高效的免疫调节治疗,为患者争取最佳救治时机。

  罕见病虽“罕见”,但关爱从不缺席。黑龙江省医院神经内一科始终聚焦罕见病诊疗,依托先进的检测技术和专业的诊疗团队,为罕见病患者搭建精准救治桥梁,助力破解“确诊难、治疗难”的困境。该科还在每周四上午推出了记忆门诊,为有认知障碍、记忆力下降等问题的患者提供专业诊疗服务,守护群众生命健康。

  此次成功救治案例,不仅彰显了黑龙江省医院在罕见病诊疗领域的技术实力和责任担当,也进一步提升了公众对免疫相关性脑炎这一罕见病的认知度。未来,医院将持续深耕罕见病诊疗与研究,完善诊疗流程,提升诊疗水平,让每一位罕见病患者都能被及时发现、精准救治,用专业与温暖为罕见病患者点亮希望之光。(完)

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