中新网黑龙江新闻3月20日电(王石磊 叶鸿)每年3月21日是世界唐氏综合征日。唐氏综合征又称21-三体综合征，是目前最常见、发生率最高的严重出生缺陷疾病之一。哈尔滨市红十字中心医院妇产科专家张卉教授提醒，唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，唯一科学有效的方式，就是通过规范产前筛查与精准产前诊断尽早发现、及时干预，从源头避免缺陷患儿出生。

　　张卉教授介绍，人体正常细胞有46条、23对染色体，唐氏儿因多了一条21号染色体，从而导致先天性智力障碍、特殊面容，并常合并先天性心脏病、白血病、消化道畸形、听力障碍等多种并发症。据统计，我国每20分钟就有一名唐氏儿出生，每年新增患儿超2万名，给无数家庭带来沉重的经济与精神压力。

　　目前，临床常用的排查手段主要有三种：唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺，很多孕妈分不清该如何选择，专家为大家逐一解读。

　　唐氏筛查

　　通过抽取孕妇外周血检测生化指标，结合孕周与年龄评估胎儿染色体异常风险。推荐中唐时间：孕15～18周(范围14～20⁺⁶周)。优势是无创、安全、性价比高，为常规基础筛查。若提示高风险，需进一步做羊水穿刺确诊。

　　无创DNA

　　最佳检测时间为孕15～18周(范围12～26周)，仅需抽取静脉血，对胎儿无创伤，检出率显著高于普通唐筛。适合错过唐筛、唐筛临界或对穿刺有顾虑的孕妈。重点提醒：无创DNA仍属于筛查，不是诊断，不能替代羊水穿刺。温馨提示：我省现在有民生免费无创筛查孕妈妈可以了解一下。

　　羊水穿刺

　　属于介入性产前诊断，通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析，可全面检出染色体数目及大片段结构异常，准确率接近100%，是确诊染色体疾病的唯一依据。很多孕妈担心穿刺会伤害胎儿或导致流产，专家表示，羊水穿刺技术成熟规范，流产风险极低，有明确医学指征时必须做，不能用无创DNA替代。

　　张卉教授特别提醒：唐氏综合征发生率与孕妇年龄正相关，年龄越大风险越高。除了规范筛查，孕期还应远离辐射、有害化学物质、病毒感染，保持均衡营养、规律作息、良好心态，在最佳生育年龄备孕，全程加强围产期保健，重视每一次产前检查，守住宝宝健康的第一道防线。(完)