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哈医大一院肾内科精准诊断破罕见病助患者摆脱透析
2025年12月15日 16:26 | 来源:中新网黑龙江

  中新网黑龙江新闻12月15日电(刘璐)历经两月,67岁的刘女士(化名)为求医辗转多地,最终在哈医大一院肾内科,经过结合精准诊断、靶向治疗与深入探索的救治,不仅将刘女士从死亡线上拉回,更精准破解了困扰她健康的深层谜团。

  命悬一线:病情危急,病因成谜

  今年6月,在深圳探亲的刘女士突感不适,起初只是发热、咳嗽、周身乏力,看似寻常的症状却在短短数周内迅速恶化,发展为严重水肿、呼吸困难。8月,她返回家乡牡丹江就诊,检查结果令人心惊:血小板严重减少(仅27×10^9/L,远低于正常值)、伴有严重贫血与肾功能衰竭,不得不立即接受透析治疗。然而,病情在一周后仍未得到控制,反而持续加重。

  “患者转入我院时,情况十分危急,常规抗感染及透析治疗已无法遏制病情进展。”哈医大一院肾内科崔蕾医生回忆,“我们立即给予患者骨髓穿刺及外周血涂片检查,随即启动了血浆置换治疗。”

  精准破局:锁定罕见元凶

  在病情持续恶化的危急关头,哈医大一院肾内科迅速行动,在隋满姝主任的指导下,一场精准诊断的攻坚战打响了。关键诊断线索在细致入微的检查中逐一浮现:外周血涂片发现2%破碎红细胞,提示患者存在“微血管病性溶血性贫血”;而ADAMTS13活性检测结果,则排除了血栓性血小板减少性紫癜。综合所有证据,团队最终确诊患者为非典型溶血尿毒综合征(aHUS)。

  非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是一种被列入我国《第一批罕见病目录》的罕见血栓性微血管病,既往急性期死亡率高达25%,约50%的患者1年内进展为终末期肾病,诊断与治疗的窗口期极为宝贵。明确诊断后,治疗团队没有丝毫犹豫,当机立断,为患者启用了关键靶向药物——依库珠单抗。药物治疗效果立竿见影,用药后刘女士的病情被迅速逆转,血小板回升,受损的肾功能也出现显著改善,成功摆脱了透析。

  此例非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的成功救治,是黑龙江省在此类罕见病精准治疗上的重要突破,充分展现了哈医大一院肾内科在疑难重症肾病领域的诊疗水平。(完)

【编辑:李香梅】

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