中新网黑龙江新闻3月24日电(王石磊 叶鸿)2025年3月21日是第十四个世界唐氏综合征日。近日，哈尔滨市红十字中心医院产前诊断科、超声科、儿科联合在妇产门诊举办了以“改善我们的支持系统”为主题的义诊咨询活动。哈尔滨市红十字中心医院产前诊断科副主任祖淑静，超声科负责人、主任医师苏虹，儿科副主任张晶为备孕期的女性孕前提供免费咨询。

　　在我国，基本上每隔20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生。唐氏综合征是严重影响患儿身心健康的一类疾患，给社会和家庭带来沉重经济负担和精神负担，只有了解唐氏综合征才能做到早预防、早发现、早治疗。

　　据产前诊断科副主任祖淑静介绍，唐氏综合征又称“21-三体综合征”，是足月新生儿最常见的染色体疾病，俗称“先天愚型”，唐氏儿发病率1/1000-1/700。唐氏综合征患者主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓，其中智力落后是该病最突出和严重的表现。

　　唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病，目前尚无完全有效的预防方法，但可通过以下措施降低其发生风险：有唐氏综合征家族遗传史、曾生育过唐氏综合征患儿或夫妻一方为染色体平衡易位携带者等高危人群，在备孕前应前往专业医疗机构，咨询遗传科医生或专业遗传咨询师，评估生育风险，获取个性化建议。

　　孕妇在孕期要按时进行产检，通过血清学筛查、无创DNA筛查、超声筛查等方法，对胎儿患唐氏综合征的风险进行评估，如孕早期的NT检查、孕中期的唐筛等，可以检测出唐氏综合征。对于筛查结果显示高风险或年龄超过35岁等高危孕妇，建议进行羊水穿刺、绒毛取样、无创产前基因检测(NIPT)等确诊性检查，以便及时发现胎儿是否存在染色体异常。

　　通过几位专家耐心地讲解，提高了大家对唐氏综合征的认识和产前筛查与产前诊断的重要性。“之前还觉得我这都第三个宝宝了，经验足够了，不用总折腾过来产检，看来还是认识不够。”37岁的张女士说。

　　祖淑静副主任表示，希望通过这次活动，唤起全社会对唐氏综合征儿童的关注，提高市民对该病诊断以及相关研究的了解和认识，重视产前筛查和产前诊断。据了解，活动当日累计义诊近百人，发放宣传资料近百份，受到群众的广泛好评。(完)