中新网黑龙江新闻8月9日电(田为 杨嘉安 王超)家住齐齐哈尔市今年30岁的矫女士(化名)，第一次怀孕，她和家人原本沉浸在迎接新生命到来的喜悦中。然而，矫女士在妊娠19周的超声检查时，当地医生告知她胎儿发育异常，建议转诊到黑龙江省产前诊断中心——哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心。哈医大二院产前诊断中心主任刘梅梅教授及其团队接诊后为患者进行相关检查，在征得孕妇和家属同意后，为她进行了介入性产前诊断羊膜腔穿刺术(俗称为羊水穿刺)及胎儿进行相关的遗传学检测。

哈医大二院产前诊断中心主任刘梅梅教授进行病例汇报

　　全部检查结果出来后，刘梅梅教授进行详细的胎儿基因检测结果解读和评估，超声医学科邸郅欣副主任医师为矫女士进行超声下胎儿的系统排畸检查。考虑到矫女士的情况较为特殊，刘梅梅教授特向国家级产前诊断中心--郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心申请罕见病高通量测序数据疑难报告远程多学科会诊，两家医院的专家们共同解读病例的遗传学报告、分析基因型和表型的关系，制定详细化、个体化的诊治方案。

　　“这是我们的第一个孩子，我们很珍惜、很想留住他(她)。羊水穿刺和胎儿系统排畸的结果怎么样？孩子有问题吗？”2022年8月2日晚，一场跨越1880余公里的产前疑难病例远程会诊在哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心与郑州大学第一附属医院东院区遗传与产前诊断中心之间进行。这场会诊由哈医大二院产前诊断中心主任刘梅梅教授提请，在郑州大学第一附属医院孔祥东教授的主持下，来自哈医大二院产前诊断中心团队，郑州大学第一附属医院产前诊断、儿科、遗传学生物信息等专家及孕妇、家属等共同参会。

　　在会诊过程中，孕妇及家属在线提出相关问题，会诊团队对胎儿骨骼发育异常结合基因检测进行分析，并展开了深入探讨。会诊团队的专家们听取刘梅梅主任详尽的病例汇报后，补充询问孕妇及家属相关情况，查阅检查检验结果，耐心解答孕妇矫女士(化名)家属对胎儿发育异常病因、预后、风险及后续治疗方案的疑问，对于矫女士夫妇提出的再次生育孕前咨询等方面给予专业化意见和建议。

郑州大学第一附属医院孔祥东教授给出会诊意见

　　获得多学科专家们详细评估后，矫女士及家属悬着的心终于踏实下来，也坚定了继续妊娠的信心，表示一定配合后续的定期产检、随访。

　　据哈医大二院产前诊断中心主任刘梅梅教授介绍，近年来，出生缺陷、先天性疾病防治等话题随着二胎、三胎政策的开放，成为人们的关注热点。随着NT检查、胎儿系统排畸、唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等检测手段日益成熟，规范的产前筛查和产前诊断为实现优生优育、降低出生缺陷等问题作出了重要贡献。为打破学科壁垒，整合多学科优势资源，实现“一体化”诊治，最大限度方便患者就诊，缩短患者诊治等候时间，包括哈医大二院在内的国内多家医院筹备、组建产前胎儿医学多学科诊疗(MDT)团队，由产前诊断中心、产科、儿科、内科、外科、影像学科等多学科共同为高危、疑难病例进行集中会诊，为准父母和胎儿提供全面、准确的风险预后评估及产后干预治疗方案，为产前发现的非严重致残致死性、出生后有手术治疗或干预方法的异常胎儿的家庭提供“一站式”专家团队服务，使胎儿家庭得到最合理的的医学处理意见及追踪随访，为妇女儿童提供高质量、全周期的保障。

　　在疫情常态化管理期间，远程会诊跨越时间、空间和地域限制，高效率实现优质医疗资源下沉，减少人员跨区域传播风险，让百姓实现“足不出户”，异地看名医。刘梅梅说，“本次产前诊断领域国家级MDT的远程会诊在黑龙江省尚属首次，不仅为我省孕妇提供了便利的就医条件，使龙江孕妇在‘家门口’享受远程网络多学科专家会诊带来的便利，同时也开拓了我省产前诊断团队在远程网络MDT会诊的新局面。今后，我们在前期院内专家团队MDT会诊的基础上，还会邀请省内外本领域专家开展远程MDT会诊，集结国内、省内优势医疗资源，将持续为全省妇女儿童的健康保驾护航。”(完)